Pierwotna marskość żółciowa wątroby ang. primary biliary cirrhosis, PBC. Rzadka występująca w pojedynczych osobach na 100 000 choroba o etiologii immunologicznej przebiegające z niszczeniem drobnych wewnątrz wątrobowych przewodzików żółciowych i  cholestazą która występuje jako jej manifestacja. Towarzyszą jej także stany zapalne, oraz może być jej skutkiem marskość . Średni czas przeżycia szacuje się na około 12 lat, bez przeszczepu. W PBC dochodzi do reakcji pomiędzy przeciwciałami przeciw mitochondrialnymi (AMA) a komponentem E2 kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej zlokalizowanej w wewnętrznej błonie mitochondriów.

W zaawansowanym stadium choroby z powodu utrudnień w przetłaczaniu krwi żyłą wrotną występują duże osłabienie chorych, często wzrost ciśnienia wrotnego co jest spowodowane zbyt małą przepustowością krążenia obocznego, czasem zakrzepica żyły wrotnej.Mogą jej też towarzyszyć żylaki przełyku. U większej części pacjentów choroba wywołuje długotrwałe zmęczenie, nie ustępujące nawet z powodu odpoczynku.

W mocno zaawansowanym stadium choroba jest bardzo uciążliwa,  przez wzrost ilości stanów zapalnych i ich powikłań  i z powodu wywoływanego pojawianiem się dużych ilości kwasów żółciowych i bakterii w krwi, zakażonej przez wątrobę, co prowadzi do ciągłego uporczywego świądu. Skóra chorego ma charakterystyczny wygląd (brunatno brązowy kolor) z licznymi przeczosami (zmiany skórne spowodowane drapaniem). Wraz z postępem choroby zmniejsza się jego intensywność. Występują suchość jamy ustnej i spojówek oraz ból w prawej okolicy podżebrowej hepatomegalia (u 70% chorych); splenomegalia (u 20% chorych), żółtaki, hiper pigmentacja skóry związana z zaburzeniami czynności przysadki upośledzenie trawienia spowodowane zmniejszonym wydzielaniem kwasów żółciowych – możliwość stolców tłuszczowych. Pojawiają się też często objawy chorób towarzyszących:

• zespół Sjogrena

• autoimmunologiczne choroby tarczycy

• reumatoidalne zapalenie stawów

• twardzina

• niedokrwistość złośliwa

• celiakia

• toczeń rumieniowaty układowy

• bielactwo

• zespół Raynauda

• włókniejące zapalenie pęcherzyków płucnych

 

W bardzo zaawansowanym stadium, następują :

• żółtaczka

• żylaki przełyku

• objawy marskości wątroby

• objawy nadciśnienia wrotnego

U małej grupy chorych występuje tzw. przedwczesna, duktopeniczna postać PBC z szybko postępującą żółtaczką i zaawansowanym zanikiem dróg żółciowych, ale bez cech marskości w badaniu histologicznym.